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Médicos conseguiram reverter sintomas causados pela mutação genética da criança. - Divulgação
por Camila Lutfi
Publicado em 16/05/2025, às 17h49
Cientistas conseguiram curar um bebê norte-americano com doença genética rara a partir de um tratamento inédito que "reescreve" o DNA. Kyle, de dois anos, tinha uma mutação genética diagnosticada em sua primeira semana de vida.
Apesar de aparentar saúde ao nascer, os médicos notaram dificuldade para alimentar o bebê e manter a temperatura corporal. Pouco depois, descobriram que ele tinha deficiência de CPS1, que afetava seu metabolismo e destruía seu fígado.
Essa doença genética afeta apenas um em cada 1,3 milhão de bebês. Caso conseguisse sobreviver, Kyle ainda teria graves atrasos mentais e de desenvolvimento e, eventualmente, precisaria de um transplante de fígado.
Um estudo realizado na Pensilvânia que buscava maneiras de "editar” o DNA foi uma solução essencial encontrada pelos pais do bebê. A pesquisa queria corrigir a mutação que causava a doença - e funcionou.
Falhas genéticas não podiam ser corrigidas. No entanto, há dois anos, pesquisadores do Hospital Infantil da Filadélfia (CHOP) já testavam terapias capazes de mudar esse cenário e Kyle foi um dos voluntários.
Para editar uma letra em seu DNA, foi desenvolvido um medicamento personalizado e injetável, feito para corrigir exatamente a mutação que ele apresentava. A infusão dura cerca de duas horas e, até agora, Kyle recebeu três aplicações.
Segundo os médicos, ele já apresentou diversas melhoras no seu metabolismo, como conseguir ingerir proteínas. Os médicos consideram o caso uma reversão da condição, embora ainda não saibam se Kyle precisará continuar com a terapia genética ao longo da vida.
É importante destacar que tratamentos de DNA como o de Kyle funcionam apenas para doenças hepáticas, pois o fígado permite uma entrega mais eficiente das instruções de edição genética. Ainda assim, esse pode ser só o começo para tratamentos de mutações genéticas.
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